МИОКЛОНИЯ

МИОКЛОНИЯ (от греч. mys—мышца и klonos—судорога) как особый симптом выделяется из ряда других гиперкинезов (см.) по следующим признакам: беспрестанная серия отдельных коротких, молниеносных, клонических вздрагиваний мышцы или ее части, причем в результате этих сокращений не происходит сколько-нибудь значительного перемещения соответствующего сегмента конечности в пространстве. Судороги распространяются б. ч. на мышцы конечностей и туловища, но они не локализованы, а возобновляются то в одних то в других мышечных группах; сокращения разных мышечных групп не синхроничны; судороги наблюдаются и при покое и при движениях, но исчезают во сне; сила, трофика и электровозбудимость пораженных судорогой мышц не страдают; рефлексы сохраняются. Есть все основания считать"миоклоническую судорогу обусловленной анат. заболеванием экстрапирамидного двигательного аппарата. С полной уверенностью провести более детальную локализацию пока еще не удалось. В отдельных случаях симптоматическая М. наблюдалась при очагах в striatum, но еще больше данных заставляет думать о преимущественном поражении nuclei dentati cere-be Hi. И при миоклонус-эпилепсии находят также преимущественное поражение nucl. •dentati, но затронуты бывают и другие отделы мозга, как pallidum, nucleus ruber, thalamus, substantia nigra (Westphal и др.). Симптом этот может наблюдаться при многих очаговых заболеваниях головного мозга, но кроме того он характерен для определенного заболевания или лучше сказать для группы сходных болезненных форм, к-рые объединяются под тем же общим названием М. (син. поликлония). Нозологическое дробление внутри этой большой группы еще не закончено. Однако нек-рые типы выделены в наст, время уже вполне отчетливо. Сюда миоклония относится прежде всего миоклонус-эпилеп-сия, описанная Унферрихтом (Unverricht) и особенно подробно изученная Лундбор-гом (Lundborg). Миоклонус-эпилепсия (myoclonia Унферрихта, dementia myoclonica Лунд-борга)—наследственное заболевание, характеризующееся ранним началом, прогрессирующим течением, комбинацией миоклони-ческого синдрома с эпилептическими припадками, нарастающим слабоумием и исходной экстрапирамидной скованностью. Нозологическая самостоятельность этой формы первое время оспаривалась многими авторами (Mobius, Schultze и др.)? рассматривавшими ее просто как комбинацию генуин-ной эпилепсии и Геитингтоновской хореи. Однако дальнейшие пат.-анат. и генеалогические исследования определенно заставили^ считать миоклонус-эпилепсию за обособленную форму. Генетика этой формы была очень подробно изучена Лундборгом, причем оказалось, что семейная передача определенно подчиняется законам аутосомно-ре-цессивной наследственности (см. рисунок): боль-

Сем'ья с миоклонической эпилепсией (+ одна и та же женщина)

ные дети родятся от здоровых родителей, нередко связанных друг с другом кровным родством, а отношение общего числа больных братьев—сестер к здоровым довольно точно воспроизводит отношение 1 : 3. В отдельных семейных фрагментах возможны конечно значительные уклонения от этого отношения. Так, еще в первом наблюдении Унферрихта, на основании к-рого им и было впервые детально описано это заболевание, из 8 выживших детей болело 5. Естественно, что часто встречаются и спорадические случаи. В тех редких случаях, когда страдающие миоклонус-эпилепсией вступают в брак, они имеют здоровое потомство. Иногда в семьях с миоклонус-эпилепсией наблюдались и отдельные случаи чистой эпилепсии, не осложненной миоклоническими подергиваниями. Здесь не исключена возможность случайной примеси наследственных факторов обычной, генуинной эпилепсии, вообще весьма частой в населении (Лундборг). С другой стороны чистая М. без судорожных припадков ни разу еще не была доказана у б-ных, происходящих из семей с миоклонус-эпилепсией. Интересна установленная Лундборгом частота случаев «дрожательного паралича» среди родственников б-ных, страдающих миоклонус-эпилепсией. Вероятнее" всего (Давиденков, Kehrer) здесь имеет место не настоящий дрожательный паралич, а фенотипическая модификация миокло-нус-эпилепсии, которой самой свойственны; акинетические компоненты. В тех единичных семьях (Weiss), где М. была прослежена, через ряд поколений в качестве доминантного признака, оказывалось, что и клинически дело шло не о типической миоклонус-эпилепсии, а о какой-либо иной форме (м."б. об атипическом проявлении Геитингтоновской хореи). Миоклонус-эпилепсия повидимому чаще-встречается на севере Европы. Первые наблюдения были сделаны Унферрихтом в Дерите, а наиболее подробные семейные исследования были сделаны Лундборгом в Швеции.. Немало случаев и разновидностей было описано и русскими авторами. П ато л о го-анатом ически при миоклонус-эпилеп-сии были установлены (La-iora, Вестфаль и др.) своеобразные интрацеллюляр-ныеамилоидоподобные включения почти во всех ганглиозных клетках головного мозга, но в особенно большом числе в клзтках стрио-талямо-руб~ ро-церебелярной системы. Предположение о роли па-ращитовидных желез в патогенезе миоклонус- эпилепсии не подтвердилось. Развитие и симптоматология б-ни в семейных случаях б. ч. стереотипны. Эпилептические припадки, наичаще ночные, появляются в возрасте около 10 лет и характеризуют первую фазу б-ни. Вслед за тем постепенно, обычно по истечении нескольких лет, начинают развиваться миоклоничес-кие подергивания. Они как правило не сопровождаются локомоторным эффектом,. не регулярны, не ритмичны и исчезают во сне. Лишь в немногих случаях наблюдалось развитие миоклонии до появления эпилептических припадков (Филимонов, Crou-zon). Часто больные отмечают значительные колебания в интенсивности гиперкинеза («хорошие» и «плохие» дни). Психические возбуждения, а также разнообразные сенсорные раздражители обычно усиливают миоклонию (психоклоническая и сенсокло-ническая реакции Лундборга). Постепенно прогрессирует слабоумие. Иногда наблюдаются кататоноподобные симптомы. В более поздние периоды болезни начинает постепенно развиваться общая экстрапирамидная скованность. В заключительных периодах не редок значительный упадок общего питания. Эпилептические припадки постепенно исчезают по мере развития болезни. Заболеванию свойственно медлен- но прогрессирующее течение. — Лечению б-нь не поддается. Свойство хлоралгидрата временно уменьшать интенсивность миоклонических подергиваний уже не раз приводило миоклоников к тяжелым явлениям хрон. хлоралового отравления. По многим авторам хорошее действие оказывает люминаль.-—Л рофилактика страдания возможна лишь медико-евгеническая: здоровым членам пораженной семьи должны быть обеспечены правильные брачные советы; как при всех рецессивных формах, здесь особенно опасны кровные браки. Диагностика семейных случаев не трудна, в спорадических же случаях обычно приходится сталкиваться со значительными диагностическими трудностями. Следует иметь в виду, что и при генуинной эпилепсии нередко наблюдаются отдельные миоклонические вздрагивания в тех или других мышечных группах, часто предшествующие эпилептическому припадку. Однако в отличие от миоклонус-эпилепсии здесь миокло-нический синдром выражен значительно слабее. Кожевниковской эпилепсии (см.) свойственно развитие судорожного припадка по Джексоновскому, а не по генуинному типу. При диагностике миоклонических судорог важно всегда иметь в виду тики (см.) и т. н. болезнь судорожных подергиваний (maladie des tics convulsifs), а также истерию. Важно помнить, что миоклонические подергивания в отличие от истерических захватывают мышечные группы или части мышцы, не допускающие изолированного произвольного сокращения. В спорадических случаях особенно трудно диагносцировать миомы как самостоятельные заболевания от симптоматических миоклонических судорог. Так, нередко синдром фибрилярных подергиваний, предшествующий появлению полио-миелитических мышечных атрофии или бокового амиотрофического склероза, может быть развит настолько сильно, что становится чрезвычайно сходным с миоклони-ческим синдромом. Миоклонические подергивания наблюдали и при хрон. свинцовом отравлении. Диференциальная диагностика М. от так называемой chorea electrica теперь не нужна, т. к. под этим названием описывались раньше в числе других случаев повидимому и случаи настоящей миоклонус-эпилепсии . Кроме этой основной формы описан и ряд атипических М., по бблыиая часть этих наблюдений была сделана на сравнительно небольших семейных фрагментах, особенно по сравнению со столь полным семейным обследованием, как известное наблюдение Лунд-борга, охватившее больше 2 000 человек. Поэтому не всегда можно сказать с полной уверенностью, имеем ли мы здесь дело с вариациями миоклонус-эпилепсии или с особыми наследственными факторами. Однако стереотипное повторение атипической клин, картины у отдельных членов семьи заставляет скорее склоняться в пользу допущения здесь особых наследственных задатков. Так, в немногих наблюдениях (Белыновский, Крышова, Ткачев) отмечалась (точно так же рецессивная) чистая фамильная М. без эпилептических припадков, воспроизводящая т. о. в более чистом виде первоначальное-описание Фридрейха, который в 1881 г. под. названием «paramyoclonus multiplex», «para-myoclonus fibrillaris» представил на основании одного спорадического случая первое-описание особенностей М., выделив т. о. эту судорогу из хаоса разнообразных гиперки-незов.Точно так же без эпилептических припадков и так же с рецессивным наследованием протекала М. в комбинации с схизофре-нией в семье, описанной Краббе (К. Krabbe). Совершенно самостоятельную и также рецессивную форму под названием «нистагм-миоклония» описали Ленобль и Обино (Leno-ble, Aubineau) в Бретани; клинич. картина. была здесь более сложной, и к симптомам М. присоединялись нистагм, анизокория, гиперрефлексия и расстройства интелекта. Дзержинский и Кожевников под названием «myoclonia familialis nocturno-atactica» описали б-нь, передававшуюся в семье через 2 поколения, при которой миоклонические судороги наблюдались гл. образ, во сне, а кроме того наблюдались легкие атактиче-ские явления в нижних конечностях. В одной (рецессивной) семье, описанной Дави-денковым, миоклонические вздрагивания у двух братьев сопровождались резким локомоторным эффектом, в другой семье (также-рецессивной) явления М. у брата и сестры комбинировались с дистоническ. синдромом и характеризовались глубокими ремиссиями. Очень вероятно, что во всех этих наблюдениях мы имеем дело со своеобразными и не тождественными наследственными факторами. Гораздо труднее конечно оценивать значение случаев спорадических или тех семейных наблюдений, где был исследован только пробанд. К таким наблюдениям относятся случай Филимонова (миоклони-ческая эпилепсия с необычно объемистыми и синхроничными судорогами) и мн. др. Лит.: Давиденк о*в С, Наследственные болезни нервной системы, Харьков, 1925; Дзержинский В., Миоклония Unverricht'а, Журнал невропат., т. X, стр. 971, 1910; Дзержинский В. и Кожевников А., Особая форма семейной миоклонии, ibid., том XI, стр. 222, 1911; Keh-rer F., Erblichkeit und Nervenleiden, Berlin, 1928; Unverricht H., Die Myoklonie, Leipzig—Wien, 1891. С. Давиденков..

Смотрите также:

МИОЛОГИЯ (myologia), отдел анатомии, описывающий специально мышцы скелета;. составляет вместе с остеологией и синдесмологией учение о системе органов движения и опоры. См. также Мышечная система, Мышцы.
МИОМА, myoma (от греч. mys—мускул), опухоль из мышечной ткани. Различают два. вида М.: одни из них состоят из гладких мышечных волокон и носят название лейо-миом (leiomyoma), другие состоят из элементов ...
МИОМАЛЯЦИЯ, myomalacia (от греч. mys — мышца и malakia — слабость, мягкость), размягчение мышц, термин, строго говоря, применимый ко всем случаям соответствующего изменения консистенции мышц как поперечнополосатых, так и гладких, ...
МИОПАТИЯ (от греч. mys—мышь, мышца и patho—страдаю), первичн., или идиопати-ческое страдание мышц, термин, оставшийся с того времени, когда считали, что мио-патический процесс обусловлен первичным поражением самого мышечного волокна в противоположность вторичному, ...
МИОПЛЕГИЯ СЕМЕЙНАЯ (отгреч. mys— мышца и plege—удар) (син. myoplegia ре-riodica, s. familialis, myoplegia paroxys-malis congenita, пароксизм ал ьный паралич, периодический паралич конечности, dystrophia myoplegica), редкое семейное заболевание нервной системы, выражающееся в периодических ...