Записки врача: Идиопатический миелофиброз в 17 лет!

Длятся симптомы уже целый год, при чем в последние 3-4 месяца симптоматика стала более выраженной, боли усиливаются. Девушка просыпается по ночам из-за головных болей. Со слов, обследовалась и лечилась амбулаторно в п-ке по месту жит-ва с диагнозом мигрень. Принимала магнеВ6, фезам, отмечала некоторое улучшение.

По справке для поступления из п-ки по месту жительства в анамнезе редкие ОРИ. Закл. DS: Миопия сл.ст. ОИ. Мед.осмотр 26.06.12: педиатр: здорова, невролог: здорова, хирург: здорова, ЛОР: здорова, окулист: миопия сл.ст., ОАК: Er 4,4 на10*12/л, Hb 139г/л, Le 9.8 на 10*9/л, СОЭ 5мм/ч. ОАМ: уд.в.1010, б. –нет, гл. –нет, эп. в б.к-ве, лейк 5-10 в п/зр.

Объективно: Сост.уд. Кожа и видимые слизистые чистые. Зев спокоен. Менингеальных знаков нет. T-36,6, АД 105/65, ЧСС 68, ЧД 16. Cor: тоны ритмичные. Дыхание везикулярное. Живот мягкий б/бол. Печень у края реберной дуги. Селезенка не пальпируется.

ОАК 25.10.12 Er 5.15 на 10*12/л, Hb 138г/л, Le 16.4 на 10*9/л, Tr 1392 на 10*9/л, лейк.ф-ла: П-12%, С-59%, Л-19%, М-10%, СОЭ 5мм/ч.

26.10.12 cito! Tr – 1576 на 10*9/л.

Пациентка госпитализирована в дет. онкогематологию. Проведена трепанбиопсия. Слабовыраженный перитрабекулярный миелофиброз. Заключение: Миелопролиферативное заболевание.

Диагноз: Идиопатический миелофиброз (Jak2+).

Назначена цитостатическая терапия: гидроксикарбамид 250мг 2р/д длительно, антиагрегантная терапия.

Наблюдение гематолога, участкового терапевта.

С 12.12.12 в связи с сохраняющимися изменениями в ОАК добавлен интерфероны (Альтевир 3 млн.МЕ п/к 3р/нед.) увеличена доза гидроксикарбамида 250мг по 2таб. 2р/д длительно.

ОАК 20.07.13: Er 5.19 на 10*12/л, Hb 149г/л, Le 11,04 на 10*9/л, Tr 1620 на 10*9/л.

УЗИ ОБП 20.07.13: Гепатоспленомегалия.

В настоящий момент пациентка имеет 2 группу инвалидности (с 12.04.13 по 01.05.14), поставлена в лист ожидания на пересадку костного мозга (со слов, недавно нашелся донор). Об особенностях и подготовке к пересадке костного мозга можно прочитать на сайте http://ru.bookimed.com/clinics/country=israel/illness=peresadka-kostnogo-mozga/. Там же - на сайте Bookimed - можно узнать цены и подобрать лучшую клинику в Израиле для осуществления этой операции.

Коллеги, как вы считаете, какие прогнозы у девушки при удачной трансплантации костного мозга?

Расскажу еще об одном пациенте, с которым виделся всего один раз, поэтому данные, возможно, не очень точные. Мальчик в возрасте десяти лет, у которого наблюдается атопический дерматит с грудного возраста. В раннем возрасте была обнаружена тромбоцитопения, которая постепенно стала менее выражена. В период, когда я консультировал ребенка, количество тромбоцитов в перифер. крови - около 150 тыс./мкл. Ребенок занимается спортом, и инфекционными заболеваниями страдает редко. В целом самочувствие хорошее. В связи с сочетанием тромбоцитопении и атопического дерматита, в Южной Корее ему было проведено генетическое исследование, которое выявило мутацию гена WASP. Профиль иммуноглобулинов: гипо-IgМ. Уровень других иммуноглобулинов - в норме.

Таким образом, у ребенка - синдром Вискотта-Олдрича, Х-сцепленное рецессивное заболевание, относящееся к врожденным иммунодефицитам (у родственников ребенка не было подобное заболевание).

Ранее у меня запечатлелось в памяти, что такие дети долго не живут, если не было успешной пересадки костного мозга, и умирают в раннем возрасте от инфекций или кровотечений. Но оказывается, лишь треть пациентов имеют классическую триаду (частые инфекции, атопический дерматит и тромбоцитопения). Атопический дерматит и тромбоцитопения - наиболее частые признаки. В отношении иммуноглобулинов - характерен высокий уровень Ig A и IgD и низкий - IgM. Однако, уровень IgM может быть нормальным или высоким. И высокий IgM - плохой прогностический признак в отношении выживания (J Pediatr. Dec 1994;125(6 Pt 1):876-85). И хотя есть у ребенка шансы прожить долгую жизнь, в подростковом и взрослом периоде его может ожидать другая неприятность - системная лимфома, которая также может явиться причиной летального исхода. Поэтому прогноз осторожный. Еще одно важное замечание: несмотря на инфекции, иммуностимуляция таким больным противопоказана, т.к. может вызвать аутоиммунные заболевания!