Признаки ото-палато-дигитального синдрома

Синдром бывает двух типов. По состоянию на начало 2001 года частота возникновения обеих форм синдрома не была определена. Отсутствие данных о частоте возникновения частично связано с тем, что синдром типа I часто может иметь только очень мягкие клинические и радиологические симптомы, так что его часто не диагностируют вовремя. Синдром типа I более распространен, чем синдром типа II, и по состоянию на начало 2001 года в медицинской литературе было зарегистрировано около 300 случаев. В 1996 году в медицинской литературе было описано только 25 подробных случаев синдрома типа II.

Тяжесть симптомов, с которыми сталкиваются люди, страдающие синдромом, широко варьируется от практически их отсутствия до таких серьезных симптомов, что они вызывают инфантильную или пренатальную смерть. При синдроме типа II мужчины обычно страдают гораздо более серьезными симптомами, чем женщины. 

Есть шесть аномалий лица и головы, которые характеризуют синдром: расщелиное небо, нисходящие косые отверстия между веками, широко расставленные глаза (гипертелоризм), заметный лоб, широкий нос и проводящая потеря слуха. Проводящая потеря слуха возникает из-за блокировки слухового канала или какой-либо другой дисфункции барабанной перепонки или одной из трех небольших костей в ухе (штампы, молоточка и инкрустация), которые отвечают за сбор звука. В этом типе потери слуха слуховой нерв является нормальным. Вернуть слух в этом случае помогут слуховые аппараты, которые можно выбрать и посмотреть на сайте Центра коррекции слуха "Родник" в Санкт-Петербурге.

У лиц, страдающих синдромом, часто наблюдается полная глухота от рождения. У лиц с частичным слухом речевые нарушения, связанные с этой потерей слуха, довольно распространены. В дополнение к аномалиям головы, универсальные характеристики синдрома, вызванного, также включают: аномально короткие пальцы и пальцы ног (брахидактилия); аномальные внутренние изгибы некоторых пальцев (клинодактилия); короткие ногти; врожденная дислокация локтей, а иногда и колени; и, тем самым, замедление роста. 

Симптомы, характерные для синдрома типа I, включают: искривление позвоночника (сколиоз); генерализованная деформация кости, особенно в костях конечностей и грудной клетки; широкие дистальные цифры, неправильные или отсутствующие зубы (гиподонтия); и умеренная умственная отсталость. Симптомы, характерные для синдрома типа II, включают в себя: низкие уши, сплющенные позвонки в позвоночнике, поклоны костей конечностей, мальформацию или полное отсутствие большой кости в голени (малоберцовой кости) пороки развития бедер, небольшое отверстие в брюшной стенке (грыжа) у пупка (омфалоцеле) и мальформация мужских половых органов, в которых отверстие уретры расположено на нижней стороне полового члена, а не на кончике пениса (гипоспадии).

Диагноз синдрома предлагается, когда пациент представляет пять характерных аномалий головы и лица, сопровождающихся потерей слуха. Этот диагноз подтверждается соблюдением брахадктилии и врожденного вывиха локтей и / или коленей. Тип I дифференциально диагностируется от синдрома II типа по появлению сколиоза. Тип II дифференциально диагностируется от типа I по наличию омфалоцеле и более высоким порокам развития костей грудной клетки.

В настоящее время нет лечения, специально предназначенного для синдрома. Вместо этого лечение проводится в каждом конкретном случае и в зависимости от симптомов. Малообразования головы и лица обычно могут быть исправлены, если это необходимо, хирургическими вмешательствами. В некоторых случаях проводящая потеря слуха, испытываемая людьми с синдромом, также может быть исправлена хирургическим путем. Когда это невозможно, могут потребоваться слуховые аппараты. Многие из скелетных аномалий, наблюдаемых у пациентов с синдромом, могут быть исправлены хирургическим путем или могут быть устранены до тех пор, пока кости не станут более развитыми. Малообразования мужских гениталий и омфалоцеле, наблюдаемые у детей с синдромом синдрома II типа, могут быть исправлены хирургическим путем. Некоторые люди также могут получать лечение с помощью гормона роста. В случаях легкой умственной отсталости или речевых проблем программы раннего вмешательства для этих типов задержек развития также могут принести пользу.

Большинство людей, страдающих синдромом типа I, могут рассчитывать на полноценную жизнь, если изыскиваются медицинские процедуры, в том числе исправительные операции. Многие люди, страдающие синдромом типа II, умирают либо до рождения, либо как младенцы из-за респираторной недостаточности, связанной с мальформацией костей грудной клетки. Если эти люди выживают в младенчестве, они также могут рассчитывать на полноценную жизнь после коррекционных операций и других медицинских процедур.