Записки врача: Аденомиоз у пациентки с СШТ

Впервые об эндометриозе у пациенток с синдромом Шершевского-Тернера (СШТ) было заявлено только в на рубеже старого и нового веков. Я расскажу о своих наблюдениях. Пациентка, азиатского происхождения, 40 лет. Основные жалобы - первичное бесплодие. Пубертат, вторичные половые признаки и МЖ ничем не примечательны. Менархе в 12 лет, цикл регулярный, при частоте 30 дней с момента менархе. Рост 162 см, масса тела 51 кг. Женщина не имела аномальных физические данных, в том числе низкорослости, знаменитую "перепончатую шею". Р-0, Б-2 (заканчивающихся самоабортом на сроке 6-7 нед. беременности). После второго выкидыша провели генетическое исследование женщины, где был подтвержден мозаичный тип СШТ. Анализы сдавала в Гид клинике, отзывы о которой она прочитала на сайте http://otzyvgid.ru/drugoe/otzyvy-gid-klinika_32378.html. Как и пишут пациенты в отзывах на этом сайте - клиника оказалась неплохая, результаты анализов подготовили оперативно.

ФСГ - 7.18 МЕ/л, ЛГ - 3.10 МЕ/л. СА-125 - 256 ед/л (!!!). Так же тяжелая ЖДА (HB - 7,2 г/дл). ТрУЗИ показало увеличенную матку (147×94×102 мм) с экстремальной гипертрофией передней и задней стенок матки. МРТ полости малого таза подтвердило наличие аденомиоза (фото 1, другой пациентки, но с теми же критериями).

Из-за ее тяжелой дисменореи, анемии, рекомендовано лечение аденомиоза с а-Гнрг, но пациентка отказалась от лечения в прямой связи с желанием забеременеть. Направлена в Госпиталь Quirón для дальнейшего ведения в плане ВРТ.

СШТ встречается с частотой примерно 50:100 000 женщин, и является наиболее частой распространенной хромосомной аберрацией. Этот синдром характеризуется полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы. Наиболее частой хромосомной конституцией является 45,X0. Около половины таких больных имеют мозаичный хромосомный компонент. Наиболее распространенным является 45,X0/46,XX (15%), и 6% пациентов имеют 46,XXq или 46,XXp удалений. Таким образом, этот СШТ может быть результатом ограниченного количества генетического материала в этих аномальных хромосомах.

СШТ характеризуется физикально, что часто включает в себя врожденную лимфедему, низкорослость и дисгенезию гонад. Тем не менее, большинство пациентов с мозаичным кариотипом имеют яичники с небольшим числом фолликулов. У пациенток с кариотипом 45,Х0/46,XX наиболее вероятно и спонтанное менархе, и фертильность, и они незначительно выше, чем другие женщины с СШТ. 40% из них имеют спонтанное менархе и, как правило, с ранней недостаточностью яичников, но у нее оба яичника с нормальным количеством антральных фолликулов с помощью ТрУЗИ.

Удивительно, пациентка два раза забеременела в 38 и 40 лет – но, к сожалению, эти беременности закончились самопроизвольными абортами. Среди женщин с СШТ, которые забеременели очень высокий риск: выкидыши (29%), мертворождения (7%) и пороки развития (20%).

Поскольку пациентка страдала от гипер - и дисменореи, в результате чего развилась тяжелая анемия, были рекомендованы несколько альтернативных вариантов лечения, в том числе а-Гнрг, КОК, гистерэктомия. Однако, поскольку у пациентки сильное желание родить, то ни один из этих методов лечения был приемлемым. Пациентка согласилась принимать Золадекс после лечения ЖДА.

Стратегии сохранения фертильности у пациентов с диагнозом СШТ во время подросткового возраста пока не сильно разработаны. Для этой цели есть несколько видов ВРТ, к примеру, экстракорпоральное созревание незрелых яйцеклеток и ткани яичника трансплантация методы незаменимы. И в ближайшем будущем станет возможным для большего количества пациенток с СШТ возможность иметь детей.